日本、希少疾患の診断を支援するAIシステムを開発

「Rare Disease-Finder」は、希少疾患・難治性疾患に関する大規模データベースや医学文献をAIが学習し、患者の症状入力に基づいて約1万件の希少疾患・難治性疾患の候補を提案します。

希少疾患や治療が難しい疾患は、症例数が少ないため診断が難しいことが多く、患者が適切な治療を受けるまでに長い時間がかかることがあります。

また、チームは医療専門家が専門的な医療用語を使用して高精度な検索を実行できるシステムを提供し、その使用を奨励しています。同団体は患者や家族向けに無料ウェブサイトも開設しており、「日中の眠気」や「嚥下困難」など簡単な言葉で症状を入力することで情報を検索できる。

京都大学医学部の松田文彦教授は「診断をサポートすることで、症状のある患者をできるだけ早く専門的な治療につなげることを目指している」と語った。

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