ヒューマン・アクト賞2023は、GeneStoryの慈善プロジェクト「あなたにぴったりの薬」を表彰

恵まれない600人以上の子どもたちが薬物の副作用のリスクから守られ、約3,000人の子どもたちが生涯にわたって「安全な薬物使用のための遺伝子プロファイル」を備え、「すべての人に正しい薬を」というベトナムの予防医学への情熱を抱き、ティエンタム基金（ビングループ）とGeneStoryが1年近くひっそりと実行してきた慈善プロジェクト「子どもたちに正しい薬を」が、2023年12月11日夜のヒューマンアクト賞授賞式で「コミュニティのためのアイデア」部門で表彰されました。

2023年2月に開始された「子どもに正しい薬を」プロジェクトは、てんかん治療を受けている、またはてんかんを発症するリスクがある恵まれない子どもたちを対象に、抗てんかん薬の副作用を調べる無料の遺伝子スクリーニング プログラムです。これにより、医師はてんかんの子どもの治療に用いられる薬が重篤な副作用を引き起こすリスクがあるかどうかを知ることができ、正確な処方が可能となり、貧困世帯の医療費負担を軽減することができる。不適切な抗てんかん薬の使用による薬物反応は非常に重篤な反応であり、多くの場合、即時の緊急治療が必要となり、患者の健康に深刻な影響を与えるとともに、医療制度に多大なコスト負担をもたらします。

2023年12月初旬現在、50以上の省と市の2,500人以上の子供たちが無料の遺伝子検査を受けている。このうち、陽性反応が出た症例の約25％、つまり約620人の子どもが抗てんかん薬の副作用のリスクから守られ、何百もの家族に安心をもたらした。

「炭水化物恐怖症」から「自分に合った薬」へのモチベーションへ

てんかん治療では、比較的安価な薬剤であるカルバマゼピン（CBZ）が第一選択薬として使用されます。しかし、臨床統計によると、この薬はスティーブンス・ジョンソン症候群や中毒性表皮壊死症（SJS/TEN）を引き起こし、死に至る可能性がある薬です。 CBZ に対する副作用は非常に一般的であるため、医師は薬を服用することに対する恐怖を表現するために「カルバ恐怖症」という造語を作り出した。

ビッグデータ研究所（Vingroup）によるベトナム人ゲノム1,000人分の配列解析プロジェクトの研究によると、CBZを使用するベトナム人4人につき1人が重篤な副作用を患うリスクがあることが明らかになりました。この割合はベトナム人に典型的なもので、世界平均よりもはるかに高く、具体的にはヨーロッパの17倍です。同時に、HLA-B*15:02遺伝子を持つ人は、持たない人よりもCBZによるSCARのリスクが200倍高く、ベトナム人の最大25%がこの遺伝子を持っています。

これらのマイルストーンから、「あなたにぴったりの薬」というアイデアが生まれました。 「遺伝子検査だけで上記のリスクを早期かつ効果的に完全に予防できることがわかっているからです。」 ― GeneStoryゼネラルディレクターのグエン・ドゥック・ロン氏はこう語った。

治療を受けている、またはてんかんリスクが高い恵まれない子供たちのための GeneStory のアイデアは、Vingroup Corporation の Thien Tam Fund から支援を受けました。

このプロジェクトは科学評議会も納得し、中央小児病院、小児病院1、タイビン小児病院、ゲアン産科小児病院、ダナン産科小児病院を含む5つの最前線の公立病院で実施されました。

今年末までに、3,000 人の子供たちが、てんかん治療薬だけでなく、生涯使用しなければならない可能性のある約 200 種類の他の薬 (咳、インフルエンザ、心臓血管疾患などの治療薬など) に関する「安全な薬物使用のための遺伝子プロファイル」を一生涯にわたって取得できるようになると予想されています。

「あなたに合った薬」あるいはすべての人のための予防医学の目標

てんかん治療薬に留まらず、ジェネストリーによるベトナム人ゲノムに関する世界的な推奨事項や研究では、痛風、心血管疾患の治療薬など、ベトナム人が世界よりも副作用や無反応のリスクが高い薬の種類が多数あることが示されています...

NAさん（ハノイ）には、川崎病（血管に関連する急性疾患）の治療中に輸血抵抗性を発症し、冠動脈拡張を引き起こしたため、抗血栓薬クロピドグレルを使わざるを得なくなった2歳の子どもがいます。しかし、治療開始から2か月近く経っても、赤ちゃんの血液指数は依然として安定していません。遺伝子検査を実施し、赤ちゃんが服用していた薬が赤ちゃんの遺伝子型には禁忌であるという結果を受け取った後、医師は薬を変更し、患者は新しい薬によく反応しました。

NAさんのお子さんのケースは、薬物反応遺伝子検査の有効性を示す典型的な事例の一つです。 TSによると。 GeneStoryの科学技術担当ディレクター兼共同創設者であるVo Sy Nam氏によると、我が国では、治療前に患者の安全を確保するために必要な薬物反応検査を受けることが、特に経済的に恵まれない患者にとっては依然として困難です。

「ヨーロッパ、アメリカ、シンガポールでは、国民の遺伝子型に応じた薬物使用の推奨がありますが、ベトナムでは、遺伝子解読の助けを借りて、ベトナム人だけが自分たちにとっての安全な薬物使用の問題を解決できると私は信じています。」 - ナム博士は語った。 GeneStoryの共同創設者であるVu Ha Van教授によると、ベトナムのデータを活用してベトナム人の課題を解決することが、GeneStoryとビッグデータ研究所の活動の中心的な考え方である。

現在、GeneStoryは、2024年も「子どものための正しい医療」プロジェクトを継続し、検査範囲を心血管疾患（前述の川崎病の赤ちゃんのケースなど）や子どもや社会的弱者のがん治療など他のグループにまで拡大するための科学的基盤、人材、社会運動を準備しています。

このような大きな社会的意義により、「子どものための正しい医療」プロジェクトはヒューマン・アクト賞授賞式で表彰されました。

「ヒューマン・アクト賞は、私たちが選んだ道にもっと自信を持てるようになるための動機付けになります。しかし、3,000人の子どもたちはほんの始まりに過ぎず、「すべての人に適切な薬」を提供するためには、さらに努力する必要があります。私たちの目標は、ベトナムの人々のための予防医学であり、病気のリスクを事前に予測して予防し、すべての人々が健康的な生活を送り、すべての子供たちが潜在能力を最大限に発揮して成長できるようにすることです。」 - グエン・ドゥック・ロン氏は強調した。